ANEMIA Ictericia hemolítica constitucional

La ictericia hemolítica es una enfermedad hereditaria que se manifiesta de forma precoz; suele diagnosticarse en la infancia o en la adolescencia.

CAUSAS
La enfermedad se debe a la forma anormal, en esfera, que presentan los glóbulos rojos y a su gran fragilidad: por esta última razón, los hematíes sobreviven en la sangre menos días de lo que es normal (es decir, menos de 120 días). Como consecuencia de ello, la médula ósea se ve obligada a trabajar más para mantener constante el número de glóbulos rojos en sangre, razón por la cual en esta enfermedad se detecta la presencia de células precursoras de los glóbulos rojos (eritroblastos) en sangre circulante. De estas consideraciones previas pueden deducirse las principales características de la enfermedad, que se conoce con el nombre de ictericia hemolítica tipo Minkowsky-Chauffard (o esferocitosis congénita) y que forma parte del grupo de las anemias denominadas constitucionales.

CÓMO SE MANIFIESTA
El cuadro clínico, en su forma típica, se caracteriza por la aparición de tres síntomas:
anemia, ictericia y esplenomegalia,
La anemia nunca es muy intensa y el número de glóbulos rojos se mantiene constante; no obstante, como ya se ha dicho, los hematíes en sangre no son normales. En efecto, en el síndrome de Minkowsky-Chauffard, quizá por un defecto de estructura de la envoltura externa, esto es, de la membrana celular, los glóbulos rojos observados al microscopio previa extensión sobre un portaobjeto presentan aspecto esférico en lugar de la típica forma de disco bicóncavo, por lo que reciben el nombre de esferocitos.
El verdadero origen de la enfermedad parece ser un defecto de fabricación, aún no totalmente esclarecido, pero en virtud del cual la médula ósea pone en circulación glóbulos rojos constitucionalmente anómalos, que adoptan una forma más o menos esférica. El bazo (donde normalmente son destruidos los eritrocitos más viejos) retiene selectivamente los esferocitos, eliminándolos en gran cantidad. Como resultado de ello, los sujetos enfermos están anémicos y, dado que en un principio el único signo aparente es la palidez más o menos intensa de la piel, la enfermedad puede pasar inadvertida incluso durante largos periodos, hasta que la palidez persistente, la tendencia al cansancio y un estado de astenia invencible y aparentemente poco justificado hacen necesaria la intervención del médico.
En cualquier caso, la ictericia es el síntoma más llamativo; en general, suele ser también moderada, aunque suficiente para conferir a la palidez cutánea un tinte amarillento especial, muy evidente en las escleróticas (es decir, en la parte blanca del globo ocular), que pierde su blancura. En este caso, la ictericia no es síntoma de afección hepática o de flujo obstaculizado de la bilis (el hígado, en efecto, funciona bien y las heces y la orina mantienen su coloración normal, a diferencia de lo que sucede en las distintas enfermedades del hígado). La ictericia es, en efecto, la expresión más directa de la anormal destrucción de glóbulos rojos, que puede alcanzar valores diez-quince veces mayores que los normales. Esta hiperhemólisis es precisamente la causa principal de la anemia y justifica también la presencia en sangre de cantidades elevadas de bilirrubina (pigmento derivado de la lisis de la hemoglobina), que, depositándose en los tejidos y las mucosas, les confiere esa coloración amarillenta,
De los tres síntomas, la esplenomegalia es el más constante. El bazo, de tamaño aumentado, puede palparse siempre por debajo de la arcada costal izquierda; no resulta doloroso, pero en ocasiones puede provocar cierta sensación de peso y de tensión muy molesta. El aumento de tamaño del bazo se debe a que está congestionado y lleno de glóbulos rojos en fase de destrucción. En general, la exploración clínica de los enfermos de ictericia hemolítica no conduce a la identificación de otros caracteres patológicos, si se excluye el peculiar síntoma de “pelo hirsuto” (menos pronunciado que en la talasanernia o anemia de Cooley) que presentan los huesos del cráneo. Dicho carácter puede detectarse sólo mediante radiografía y tiene su causa en la mayor producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. En general, no existe fiebre y, en la fase estacionaria de la enfermedad, los síntomas principales, siempre presentes, permiten al paciente vivir en discreto bienestar. Sólo el crecimiento resulta afectado: el niño es más pequeño que sus coetáneos, se cansa con facilidad y su rendimiento escolar es escaso.

CURSO
La ictericia hemolítica presenta una evolución crónica, carece de una tendencia espontánea a la curación, pero en general es bien tolerada y permite a los sujetos afectados llevar una vida normal, Naturalmente la evolución de la enfermedad puede variar de un caso a otro y verse complicada por distintos accidentes, como la crisis hemolítica aguda, que puede producirse de forma espontánea o bien debido a una infección, a un resfriado, a una fuerte emoción o a una intervención quirúrgica, o bien en correspondencia con el periodo premenstrual. El comienzo de la crisis hemolítica es siempre brusco y constituye el único momento crítico de la enfermedad: la fiebre es alta, aparecen dolores abdominales agudos y los signos de una anemia importante; el número de glóbulos rojos cae en muy poco tiempo a valores muy bajos (la extrema palidez cutánea queda enmascarada por el acentuado tinte ictérico) y el bazo está congestionado y muy aumentado de tamaño. El estado general se encuentra muy afectado, la taquicardia y la disnea afectan mucho al paciente, que cae presa de un estado de angustiosa agitación unas veces y de profunda postración otras. En un periodo de unos 15 días, el turbulento episodio de crisis hemolítica aguda se resuelve de forma espontánea.

TRATAMIENTO
En el síndrome de Minkowsky-Chauffard la única posibilidad terapéutica (aparte de las eventuales transfusiones necesarias durante las crisis hemolíticas) consiste en la extirpación del bazo (espleriectomía). En realidad, la intervención quirúrgica no da lugar a la curación de la enfermedad, ya que los esferocitos siguen estando presentes en sangre aun después de la esplenectomía; lo que ocurre es que estos hematíes anómalos ya no son captados selectivamente y destruidos por el bazo, por lo que todos los signos de hiperhemólisis (destrucción incrementada de glóbulos rojos), y más concretamente la anemia y la ictericia, disminuye notablemente, pudiendo incluso desaparecer. La conveniencia de la intervención quirúrgica en los distintos casos y el momento más oportuno para su realización han sido objeto de amplio debate.
Actualmente se considera que no es necesario operar a todos los enfermos; por el contrario, se aconseja no hacerlo en los casos de anemia moderada y en los sujetos que no presentan crisis hemolíticas. En los casos de evolución hacia una mayor gravedad, la extirpación del bazo constituye el tratamiento de elección. La edad más adecuada para la intervención es entre los ocho y los diez años, a no ser que la ictericia y la anemia sean ya graves a edades más tempranas.
En los pacientes a quienes haya sido diagnosticada la enfermedad a edad adulta por ausencia de graves manifestaciones clínicas (ictericia o anemia acentuada), la conveniencia de la esplenectomía es menos categórica. No obstante, si no existen contraindicaciones específicas es mejor proceder a la extirpación del bazo también en e1 adulto. En cualquier caso, se ha demostrado la eficacia de la administración en ciclos, 2-3 veces al día, de vitamina B y de ácido fólico que, aun que no sean los agentes responsables de la enfermedad, resultan siempre de utilidad en todas las formas de anemia hemolítica.

EL MEDICO RESPONDE

¿Cómo diagnosticar una hemopatía por fármacos u otras sustancias tóxicas?
La detección del trastorno hematológico se basa Fundamentalmente en los da tos proporcionados por el laboratorio. Más difícil resulta, en cambio, deter minar si la hemopatía existente ha sido causada por un fármaco o por otras sustancias generalmente el diagnostico provisional de una hemopatia por far macos se establece sobre la base de criterios clínicos. En función del tipo de hemopatía, será muy importante establecer si en el periodo inmediatamente anterior a la aparición de los síntomas o incluso en épocas más lejanas fueron administrados fármacos potencialmente tóxicos para los elementos corpuscu lares de la sangre.
¿Es siempre posible determinar cuál ha sido la sustancia responsable de la he mopatía?
A veces es muy difícil, en la medida en que no siempre nos acordamos de que hemos tomado fármacos, sobre todo cuando se trata de fármacos que pueden haber sido consumidos incluso meses antes de la aparición de los síntomas de hemopatía. Siempre que se sospeche de una hemopatía por fármacos o por sustancias tóxicas, es importante tratar de reconstruir del mejor modo posible la historia patológica del paciente, con ayuda del médico de cabecera o, even tualmente, del farmacéutico, en un intento de recordar los fármacos usados.
¿Cuáles son los exámenes de laboratorio que permiten diagnosticar una hemopatía por fármacos?
Existen una serie de análisis de laboratorio que permiten detectar el trastorno hematológico: son los mismos que normalmente se llevan a cabo en el estudio de la situación hematológica del paciente. Junto a estos exámenes más comunes, pueden realizarse estudios in vitro más específicos, cuyo valor diagnóstico varía en función del tipo de reacción. Estas pruebas resultan especialmente útiles en la anemia hemolítica, parcialmente útiles en algunos casos de trombocitopenia y agranulocitosis, y de escasísima utilidad en la anemia aplásica.

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